کشف یک جهش ژنتیکی که همزمان ۳ نوع بیماری بوجود می آورد
به گزارش پروژه آسان، پژوهشی جدید در مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک نشان داده است جهش های خاص در پروتئین محافظ آلفا B-کریستالین علاوه بر بروز آب مروارید، به بیماری های قلبی و عصبی هم منجر می شود.
به گزارش پروژه آسان به نقل از دانشگاه تهران، در پژوهشی که توسط لیلا رضایی صومعه، دانشجوی دکتری بیوشیمی مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک، با راهنمایی رضا یوسفی انجام شد، تاثیر چهار جهش بیماری زای P۵۱L، R۵۶Q، R۱۲۳W و R۱۵۷C بر روی این پروتئین کلیدی بررسی گردید.
این پژوهش با عنوان «نقش جهش های بیماری زای R۱۵۷C، R۱۲۳W، R۵۶Q، P۵۱L بر ساختار، پایداری، فعالیت چاپرونی و خاصیت های آمیلوئیدی پروتئین آلفا B-کریستالین نوترکیب انسانی» انجام شده است.
محققان در این مطالعه، پروتئین های جهش یافته را در لابراتوار تولید و با بهره گیری از روش های پیشرفته خالص سازی و تحلیل، رفتار مولکولی آنها را بررسی کردند.
نتایج نشان داد که این جهش ها باعث ناپایداری ساختاری پروتئین می شوند و توانایی آنرا در حفاظت از سلول ها در مقابل مرگ برنامه ریزی شده و پیشگیری از تجمع پروتئین های صدمه دیده کم می کنند.
همچنین، در نمونه های جهش یافته، تشکیل فیبریل های آمیلوئیدی، ساختارهای پروتئینی سمی که در بیماری هایی مانند کاردیومیوپاتی و آلزایمر مشاهده می شوند، افزایش شایان توجهی داشت.
این یافته ها توضیح می دهند که چرا تعدادی از جهش های ژنتیکی در پروتئین آلفا B-کریستالین، با وجود حضور گسترده آن در بافت هایی مانند چشم، می توانند به بروز بیماری های قلبی منجر شوند.
شناخت این سازوکارهای مولکولی، پنجره ای جدید به طرف طراحی داروها و راهبردهای درمانی برای بیماری های ناشی از تجمع پروتئین های ناپایدار می گشاید.
پروتئین «آلفا B-کریستالین» همچون نگهبانی در بدن عمل می کند که با پیشگیری از تخریب و چسبیدن پروتئین های دیگر، به حفظ سلامت سلول ها خصوصاً در لنز چشم کمک می نماید. اما هنگامی که ساختار این پروتئین در اثر جهش های ژنتیکی تغییر کند، عملکرد محافظتی آن مختل شده و می تواند زمینه ساز بیماری هایی چون آب مروارید، نارسایی قلبی، تحلیل عضلانی و حتی اختلالات عصبی شود.
این پژوهش گامی اساسی در درک ارتباط بین اختلال در پروتئین های چشمی و بیماری های سیستمیک است و امید می رود که با توسعه یافته های آن، زمینه برای درمان های هدفمندتر در آینده فراهم گردد.
بطور خلاصه پژوهشگران در این مطالعه، پروتئین های جهش یافته را در آزمایشگاه تولید و با استفاده از روش های پیشرفته خالص سازی و تحلیل، رفتار مولکولی آنها را بررسی کردند. اما هنگامی که ساختار این پروتئین در اثر جهش های ژنتیکی تغییر کند، عملکرد محافظتی آن مختل شده و می تواند زمینه ساز بیماری هایی چون آب مروارید، نارسایی قلبی، تحلیل عضلانی و حتی اختلالات عصبی شود.
منبع: ezproject.ir
این مطلب پروژه آسان را پسندیدید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب